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临床资料 患儿,女,6岁5个月,因"发现语言和运动发育减退5年余,伴磨牙、双手刻板样动作1年余"就诊.患儿2岁前智力、语言和运动发育均正常,2岁后逐渐出现智力及语言低下,叫名字无反应,不会哭喊,不会说话,不会示意大小便,且逐渐不会用手持物;1年前开始出现走路外八字,并出现磨牙、扭手、搓手和双手刻板样动作,睡眠时消失;近半年来无明显诱因反复发作四肢抽搐并倒地,伴意识丧失、眼球上翻,无口吐白沫、无牙关紧闭、无舌咬伤,每天发作10余次,每次持续十多分钟,可自行缓解,家人未予重视,未治疗,近4个月来抽搐未再发作。