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目的 探讨脆性组氨酸三联体(FHIT)基因改变与脊索瘤发生的关系.方法应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和免疫组织化学(SP)方法对18例脊索瘤和瘤旁正常组织FHIT基因RNA转录本和蛋白表达进行检测.结果RT-PCR检测可见11例(61.1%)存在FHIT基因RNA转录本缺失,1例还同时含有正常和异常转录本.对其中2例进行测序,证实1例转录本缺失全部E5～E7外显子及部分E8外显子和部分E10外显子等2个片段;另1例转录本缺失全部E5～E9外显子及绝大部分E10外显子.脊索瘤中FHIT蛋白表达阳性百分比为55.6%(10/18),瘤周正常组织为100.0%(18/18),差异有统计学意义(P<0.05),FHIT蛋白在脊索瘤中表达减低.结论FHIT基因表达缺失是脊索瘤发生的重要事件之一,可能与脊索瘤的发生机制有关。