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颅骨干骺端发育不良（Cmniometaphyseal dysplasia，CMD）是一种罕见的遗传性骨发育不良性疾病，其特点是颅面骨进行性增生硬化，伴管状骨干骺端骨质异常增宽。该病的遗传方式有两种：常染色体显性遗传（AD，OMIM#123000）和常染色体隐性遗传（AR，OMIM#218400）。本文报道了1例以颅面部先天畸形和听力丧失为特征的7岁男性CMD患者，属于常染色体显性遗传，遗传学检查证实其为ANKH基因突变导致。