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目的建立稳定、有效地检测错配修复(Mismatch Repair,MMR)基因突变的方法。方法对30例肠癌及癌旁正常组织标本分别提取DNA,设计错配修复基因hMSH1引物,应用聚合酶链式反应进行PCR扩增,10%聚丙稀酰胺凝胶电泳PCR产物,银染等技术检测分析错配修复基因hMSHI突变;hMSH1抗体为一抗,免疫组化法检测30例肠癌及例癌旁正常组织石蜡切片中hMSH1蛋白的表达。结果30例肠癌组织中发生错配修复基因hMSH1突变4例(发生率13.3%),10例癌旁正常组织中无一例发生错配修复基因hMSH1