【摘 要】
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目的 研究心肌钾离子通道β亚单位基因(potassium voltage-gated channel，Isk-related family，member 1，KCNE1)标签SNP rs2834497和rs4817656在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的
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目的 研究心肌钾离子通道β亚单位基因(potassium voltage-gated channel，Isk-related family，member 1，KCNE1)标签SNP rs2834497和rs4817656在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的分布情况。方法选择新疆地区409名维吾尔族和406名汉族，均为健康人群，采用等位基因特异性PCR(allele-spocific polymerase chain reaction,AS-PCR)方法进行基因分型。结果 ①rs2834497三种基因型AA型、AG型和GG型在维吾尔族人群中的分布频率分别为：65.5％、29.8％和4.6％；在汉族人群中的分布频率分别为：55.4％、36.9％和7.6％，两组基因型分布比较有统计学意义(x2= 9.92,P＜0.01)；②rs4817656三种基因型CC型、CT型和TT型在维吾尔族人群中的分布频率分别为：26.4％、53.5％和20.0％；在汉族人群中的分布频率分别为：22.2％、49.0％和28.8％。两组基因型分布比较有统计学意义(x2=8.74,P＜0.05)；③rs4817656和rs2834497共构建4个单体型，其中CG和TA单体型在维族中的分布明显高于汉族(x2= 37.83，P＜0.01；x2=4.13,P＜0.05)，TG单体型在汉族中的分布明显高于维族(x2= 30.77,P＜0.01)。结论 KCNE1基因标签SNP rs2834497和rs4817656在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布差异具有统计学意义。
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