【摘 要】
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椎间盘退变(intervertebral disc degeneration,IDD)是引发一系列脊柱相关疾患的病理基础,颈椎病、腰椎间盘突出症等IDD相关疾病已成为全球性公共健康问题,严重影响患者的生活质量并给社会带来沉重的经济负担[1、2].研究表明,IDD是环境、遗传等多种因素综合影响的结果,其发病机制极其复杂,至今尚未完全阐明[3].早期观点认为IDD是由于随着年龄增大椎间盘衰老引发,然而近年来IDD疾患的发病呈现年轻化的趋势[4].因此,明确IDD的发病机制并寻求科学有效的治疗手段是当前的主要研
【机 构】
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甘肃中医药大学 730030 甘肃省兰州市;甘肃省中医院脊柱骨科 730050 甘肃省兰州市;兰州市第三人民医院中医科 730050 甘肃省兰州市
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椎间盘退变(intervertebral disc degeneration,IDD)是引发一系列脊柱相关疾患的病理基础,颈椎病、腰椎间盘突出症等IDD相关疾病已成为全球性公共健康问题,严重影响患者的生活质量并给社会带来沉重的经济负担[1、2].研究表明,IDD是环境、遗传等多种因素综合影响的结果,其发病机制极其复杂,至今尚未完全阐明[3].早期观点认为IDD是由于随着年龄增大椎间盘衰老引发,然而近年来IDD疾患的发病呈现年轻化的趋势[4].因此,明确IDD的发病机制并寻求科学有效的治疗手段是当前的主要研究方向.研究显示,IDD具有很强的遗传倾向[5、6],因此在基因水平寻找其病因及发病机制,已成为国内外研究的热点.近年来高通量测序、高分辨质谱以及计算机综合支撑下的组学技术在生命科学领域发挥越来越重要的作用,其为阐明IDD发病的生物学机制提供了全新的思路和方法,弥补了传统遗传学研究的一些不足.在IDD研究中,主要通过以全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)、全外显子测序(whole exon sequencing,WES)、DNA微阵列(DNA microarray)等技术来揭示IDD最初阶段的基因表达水平及调控机制,以期在DNA层面发现与IDD相关的突变基因和位点.在该方法及相关技术的助力下,IDD遗传学研究取得了飞速的发展,显著加快了 IDD新靶点的发现.笔者就基因组学相关技术在IDD遗传病因学研究中的应用进展予以综述,以期为今后IDD相关疾患更加深入的研究提供参考.
其他文献
青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是临床常见的三维脊柱畸形.随着对脊柱侧凸认识的逐步深入、各种新型器械的不断开发应用以及手术技术的不断提高,为AIS的治疗提供了各种选择可能.本期刊文中作者报告1例Lenke5C型AIS患者,采用腰椎动态稳定装置Dynesys系统治疗,经术后10个月随访结果令人满意.对于这一新技术在看到其积极创新同时,也应充分认识其可能面临的风险,只有这样才能有助于推动学科发展与进步.
脊柱手法治疗(Spinal Manipulation Therapy,SMT)是一种通过双手将快速、小幅度的作用力施加于脊柱上特定部位的治疗手段[1].脊柱手法治疗是预防、诊断和治疗骨骼肌肉系统相关病症的有效方法之一,在减少肌肉抑制[2]、调节神经肌肉兴奋性[3]、矫正本体感觉缺陷[4]等方面具有一定的临床效果,已得到国外物理治疗师、脊骨神经医生的广泛应用,但在我国应用及相关研究较少.脊柱功能与神经肌肉控制[5]、肌肉力量[6]、本体感觉[7]等多种因素有关.脊柱功能下降可能会导致慢性疾病患病率上升、全球
自从20世纪60年代Harrington发明了哈氏棒,脊柱侧弯的外科治疗得到了巨大的进步.在使用脊柱内固定物的半个世纪中,尤其在椎弓根钉固定和去旋转技术越来越广泛研究和使用之后,我们在获得坚固的脊柱融合和更好的脊柱畸形矫正两个方面取得了成功,脊柱畸形矫正率达到了 70％～90％.但是,我们要清醒地意识到,虽然目前AIS外科治疗已经具备较高的安全性和有效性,但主流的矫形手术牺牲了脊柱本身的活动度,潜在的邻近椎间盘退变是需要关注的一个焦点,早期接受外科矫形手术的AIS患者目前正值壮年,将来他们面临的脊柱退变风
真菌性脊柱炎是一种较为罕见的疾病,约占各类脊柱感染的0.5％～1.6％[1].广泛使用免疫抑制药物、长期使用广谱抗生素、恶性肿瘤、器官移植以及获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome,AIDS)等因素会使真菌性脊柱炎患病风险增加,近年来其相关的文献报道正在逐年增加[2、3].由于病史、症状及影像学表现均缺乏特异性,且病原学培养和药敏试验耗时较长,导致真菌性脊柱炎极易被漏诊或误诊,错失早期治疗的机会[4].此外,真菌性脊柱炎的患者通常需要长期应用抗真菌药物,
传统的脊柱侧凸矫形融合术治疗青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)效果确切[1].但同时也牺牲了融合节段的运动功能,尤其是以胸腰段/腰段为主弯的AIS,腰椎运动丢失更多[2].Dynesys系统是一种经椎弓根固定的动态内固定系统.与传统腰椎融合术相比,Dynesys动态内固定术具有重建脊柱稳定、限制节段过度屈伸的同时保留一定活动度的特点,已广泛应用于腰椎退变性疾病的治疗[3].作为一种半坚强固定系统,Dynesys系统也具有一定矫形作用,有学者尝试将
无骨折脱位型脊髓损伤(spinal cord injury without radiographic abnormality,SCIWORA)由 Pang 在 1982年第一次提出,将其定义为在X线、CT、脊髓造影和动态X线片等放射影像学检查上未发现骨折和脱位迹象的创伤型脊髓病,并排除了穿透伤、电击、产伤和先天性脊柱畸形的情况[1].SCIWORA多见于儿童,且8岁以下居多[2].由于此类脊髓损伤的特殊性,近年来受到越来越多的关注.笔者就SCIWORA的流行病学、致伤原因、临床表现、检查、治疗及预后做一综
目的 针对手功能障碍患者,改进设计一种新型筷子辅具,以解决因肌力不足、精细动作困难等原因造成的用筷困难.方法 采用掌控式横握操作、一体化结构设计、折弯冲压加工工艺,改进折弯连接处、筷柄等关键部位.进行有限元仿真分析,制作样机进行力学测试,由一例3岁男童试用.结果 筷子辅具握持操作所需握力与折弯半径、材料、截面积和握持位置相关;握持操作对特定手指肌力和灵巧度的要求不高,使用时不易滑脱,两筷间有确定的相对运动,左右筷头能自动弹开,便于左手使用.结论 本设计可解决手功能障碍患者就餐用筷问题,有助于患者提高生活质
脊髓损伤是一种致残率极高的中枢神经系统损伤性疾病.据统计,1990～2017年我国创伤性脊髓损伤的发病率、患病率、伤残损失寿命年率均逐年上升,其诱因主要源于外伤,如跌落伤以及道路交通伤等[1].脊髓损伤分为原发性损伤和继发性损伤.目前对于原发性损伤的最有效的治疗是损伤早期(＜24h)的手术减压[2].原发性损伤随后的几分钟内即可发生继发性损伤,其病理过程包括炎症、水肿、局部缺血、神经递质兴奋性中毒、离子失衡、钙离子超载、脂质过氧化、自由基形成和细胞死亡介导的级联性炎症病理反应等,最终导致神经细胞死亡、神经
目的 设计多位姿下肢康复机器人床身高度自动调整算法,以适应患者腿长和训练模式的差异,避免康复机器人与地面碰撞.方法 根据多位姿下肢康复机器人的6种训练模式和人体关节约束条件,建立不同模式下机器人床身高度与患者腿长和床身翻转角度的数学模型,分析机械间隙和挠变以及运动过程中腿部支架的抖动误差可能造成的影响;开发相关软件实现床身自动调整.招募志愿者10例进行实测.结果 床身高度实验测试数据与理论计算数据一致,间隙及挠变不影响床身高度理论计算.训练过程中,机器人下肢末端始终与地面保持在设定的安全距离以上.结论 建
目的 测量健康和受伤后示指关节活动空间,探讨其在康复中的应用价值.方法 招募示指未受过伤的健康大学生志愿者30例(健康组)和示指近期受伤的大学生志愿者3例(患者组),嘱其在示指独立以及与中指协同状态下做屈伸、内收、外展和环转运动,每个动作重复2次,间隔30 s.采用高清相机记录示指运动轨迹,MATLAB软件整理分析视频,比较两组不同动作的运动范围,绘制伤指运动空间和范围对比图.结果 与健康组相比,患者组示指独立屈伸及内收-外展范围分别缺失26.5％和24.6％.由于伤指恢复程度不同,3例患者环转运动缺陷个