【摘 要】
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目的 分析肥厚型心肌病(HCM)一家系的临床表型及基因突变情况,对该家系作出基因诊断.方法 收集该家系临床资料,分析临床表型.然后,收集先证者及部分家系成员的血液样本,经二代测序筛查与HCM有关的基因突变,采用Sanger测序对发现的基因突变进行验证,并在10名健康对照组人群进行检测.结果 该家系中共7人拟诊为肥厚型心肌病,第2、3代发病时间年轻化,男、女性患病数量相当,临床症状为不同程度的胸闷、心悸、胸痛、劳力性呼吸困难,随年龄增长而症状逐渐加重,心功能恶化.患病成员心脏超声检查均存在不同程度室间隔或左
【机 构】
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山东第一医科大学附属中心医院心血管内科,山东济南250013;山东第一医科大学附属中心医院全科医学科,山东济南250013
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目的 分析肥厚型心肌病(HCM)一家系的临床表型及基因突变情况,对该家系作出基因诊断.方法 收集该家系临床资料,分析临床表型.然后,收集先证者及部分家系成员的血液样本,经二代测序筛查与HCM有关的基因突变,采用Sanger测序对发现的基因突变进行验证,并在10名健康对照组人群进行检测.结果 该家系中共7人拟诊为肥厚型心肌病,第2、3代发病时间年轻化,男、女性患病数量相当,临床症状为不同程度的胸闷、心悸、胸痛、劳力性呼吸困难,随年龄增长而症状逐渐加重,心功能恶化.患病成员心脏超声检查均存在不同程度室间隔或左心室后壁增厚.先证者及家系患病成员MYBPC3基因25号外显子存在c.2526 C＞G位点杂合突变,MYOM1基因30号外显予存在c.4189 G＞A位点杂合突变.10例健康对照者中均未发现上述突变.结论 室间隔或(和)左心室壁增厚是HCM的主要表型特征,二代测序和Sanger测序技术可以发现HCM存在的致病基因突变,从而在基因水平上确诊HCM.
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