【摘 要】
：
目的 了解罕见病领域研究态势及前沿热点.方法 以Web of Scicen数据库中2010-2019年收录的罕见病文献为研究对象,应用文献计量学方法和Citespace和Vosviewer软件绘制知识图谱进行分析.结果 符合纳入标准的7 950篇文献分布于300余种期刊,2019年发文数量1 104篇是2010年的2倍,研究态势整体呈现上升趋势;109个国家和地区,571个机构参与研究,得到136个基金资助,美国基金资助项目最多约占20.00％、发文量最多占总数的22.01％;“orphanet jour
【机 构】
：
解放军总医院京中医疗区,北京100101
论文部分内容阅读
目的 了解罕见病领域研究态势及前沿热点.方法 以Web of Scicen数据库中2010-2019年收录的罕见病文献为研究对象,应用文献计量学方法和Citespace和Vosviewer软件绘制知识图谱进行分析.结果 符合纳入标准的7 950篇文献分布于300余种期刊,2019年发文数量1 104篇是2010年的2倍,研究态势整体呈现上升趋势;109个国家和地区,571个机构参与研究,得到136个基金资助,美国基金资助项目最多约占20.00％、发文量最多占总数的22.01％;“orphanet journal of rare diseases”和“plos one”期刊在罕见病研究领域影响力较大;400以上高频关键词有“diagnosis”、“management”、“gene mutation”、“Children”,“mutation”和“human phenotype ontology”等关键词中心性最高,均大于0.15.结论 欧美国家罕见病研究实力较强;基因组学和遗传学学科是罕见病理论基础和技术研究最主要的热点分布领域,借助大数据平台的细胞分子遗传和基因精准医疗技术的应用是最关注的研究热点;人类表型本体论模式构建应用,关注生命质量、提高医疗保障是研究前沿.
其他文献
目的 评价刺五加白茯片的遗传毒性.方法 本研究根据《保健食品检验与评价技术规范》(2003年版)采用Ames试验:设8 μg/皿、40 μg/皿、200 μg/皿、1 000 μg/皿和5 000 μg/皿 5个剂量组及溶剂对照组(蒸馏水)、自发对照组和阳性对照组,在加和不加S9的试验条件下进行平板掺入法试验.每组作3个平行皿,重复试验一次,测定各组回变菌落数.骨髓细胞微核试验:受试物设2 500 mg/kg,5 000 mg/kg和10 000 mg/kg 3个剂量组,阳性对照为40 mg/kg环磷酰胺
目的 分析北京市顺义区病毒性肝炎流行病学特征和发病规律,为制定病毒性肝炎防控措施提供依据.方法 采用描述流行病学方法对2009-2019年北京市顺义区报告病毒性肝炎数据进行分析,使用SPSS 20.0统计软件进行x2检验和趋势x2检验.结果 2009-2019年顺义区病毒性肝炎报告发病率逐年呈下降趋势(x2趋势=462.162,P＜0.001),男性报告发病率和死亡率均高于女性(x2=95.803,P＜0.001;x2=11.091,P＜0.001),农村报告发病率高于城区(x2=45.620,P＜0.0
目的 分析深圳市龙华区水痘流行特征,为调整防控策略提供依据.方法 采用描述流行病学的方法,对2013-2018年龙华区水痘病例资料及2014-2018年的疫情资料进行流行病学分析,建立自回归移动平均模型(ARIMA)进行预测.运用SPSS 25.0软件进行率的分析及建模.结果 2013-2018年深圳市龙华区累计报告水痘病例14 722例,2017年达到200.97/10万;发病高峰集中在春、冬季,占全年发病数的63.83％.观澜街道病例数最高,各街道均呈现上升(x2趋势=312.926,P＜0.001)
目的 建立不同利益相关方针对慢性肾脏疾病(CKD)患者使用特殊医学用途配方食品效果评价指标池,并分析各方对指标的偏好程度.方法 通过专家数据库或个人联系、CKD随访管理中心等途径,以在线发放问卷的形式,采集不同利益相关方所关注效果的指标,采用SPSS 22.0软件进行x2检验、Fisher确切概率法.结果 共收取5组利益相关方调查问卷432份,提取指标共1811个,合并去重后的指标共71个.医疗人员关注前5的指标分别是:肌酐、尿素氮、白蛋白、血红蛋白和血磷;患者所关注前5的指标分别是:肌酐、尿蛋白、尿酸、