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家族性渗出性玻璃体视网膜病变(Familial Exudative Vitreoretinopathy,FEVR)是一种罕见的遗传性玻璃体视网膜疾病。该疾病早期体征不明显,晚期临床表现为多种并发症,在诊断时常以其临床表现为主症,从而忽视FEVR才是此类疾病的根源,导致误诊漏诊。该文章将报道1例由FEVR引起的孔源性视网膜脱离的诊疗经过,以期为眼科医师诊断该疾病提供临床参考。