巨大纤维瘤病1列报告及其基因学研究进展

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1型神经纤维瘤病(NF1)又称为Von Recklinghausen病,为起源于神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的一种常染色体显性遗传病,患病率为1/3 000-1/3 500,其发病与NF1基因的缺失有关.巨大纤维瘤能造成患者客貌及心灵的伤痛,本论文意在分享临床经验并给予患者心理治疗.
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