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目的 探讨中国人原发性肌张力障碍患者DYT1基因突变分布特点,评价变性高效液相色谱(DHPLC)技术在DYT1基因突变分析中的应用价值.方法 扩增DYT1基因第5外显子片段,利用DHPLC技术对PCR产物进行检测,并测序确认突变类型,同时用PCR-酶切方法检验DHPLC结果.结果 在13例原发性肌张力障碍患者中发现5例存在904-906delGAG(3 bp)杂合缺失突变,此突变导致302密码子谷氨酸的丢失;DHPLC与酶切方法结果完全一致.结论 DHPLC方法可用于检测DYT1基因3 bp缺失突变;DYT1基因GAG缺失突变可能是导致中国人早发性全身型原发性肌张力障碍的主要致病原因。