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神经遗传病作为临床医学各学科中种类居于首位的遗传性疾病,其研究随着分子遗传学的进步转入基因水平。要达到神经遗传病学基因水平的纵深发展、不断创新,需要医学哲学的启思与合理导向,定位致病规律和基因治疗研究中存在的问题与未来走向,指导医学科研和临床实践,以此推动神经遗传病总体研究水平的发展进步。