【摘 要】
：
目的:从分子水平对23例腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth 1A,CMT1)患者进行基因诊断.方法:应用聚合酶链反应(PCR)-双酶切法,对23例CMT1患者和30例正常人进行基因特异性连
论文部分内容阅读
目的:从分子水平对23例腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth 1A,CMT1)患者进行基因诊断.方法:应用聚合酶链反应(PCR)-双酶切法,对23例CMT1患者和30例正常人进行基因特异性连接片段的检测.结果:23例CMT1患者中仅有2例(9%)双酶切后发现有1 760 bp的特异性条带,可以诊断为CMT1A型患者,其余患者及30例正常成人均无此特异性条带.结论:由于PCR-双酶切方法快速、简单、易操作,且特异性好,可作为CMT1A基因诊断的一种初筛方法.
其他文献
目的:探讨适合临床实际应用的大脑认知功能事件相关电位(event-related potentials,ERPs)检查方法.方法:23名健康受试者,平均年龄(36±5)岁.采用熟悉(n=23)与不熟悉(n=23
目的:观察体外培养的大鼠大脑皮层神经元在模拟脑缺血再灌注后的变化以及中药抗呆Ⅰ号的影响. 方法:先对分离纯化培养的大脑皮层神经元进行体外模拟脑缺血再灌注损伤模型的建
目的:探讨创伤后应激障碍( posttraumatic stress disorder,PTSD)样精神与行为异常的病理生理基础,为其治疗途径提供新思路. 方法:将 72只雄性 Wistar大鼠随机分组为海马阈下
保守治疗癌症患者136例,采用脐部外敷独一味加深呼吸静息放松训练法用于缓解患者疼痛,观察记录症状和体征,对用药及放松训练后的疼痛级别进行统计处理.脐部敷药及放松训练后
为调查心肌梗死后心力衰竭患者的生活质量,使用简明伊健康测量表(36-item short-form health survey sclate,SF-36)评估了33例心肌梗死后心力衰竭患者的生活质量,并与31例无
目的:在猪心肌缺血再灌注模型上,观察等容血液稀释和缺血预处理对再灌注损伤心肌的保护作用. 方法: 18头小型猪建立急性心肌缺血模型,随机分为 3组:对照组 (组Ⅰ, n=6),缺血
目的:观察脑缺血再灌注时小胶质细胞的活化和外源性巨噬细胞来源.方法:阻塞大鼠大脑中动脉2 h再灌注0.5～48 h制成脑缺血模型,凝集素GSI-B4组化法观察小胶质细胞/巨噬细胞在脑
目的:探讨一氧化氮合酶在豚鼠耳蜗内的分布以及对毛细血管张力的作用机制.方法:经4 g/L多聚甲醛心脏灌注固定后,取出耳蜗,经3 g/L依地酸脱钙后,作10 μm厚冰冻切片,用辅酶Ⅱ
目的观察极低密度脂蛋白受体(VLDL-R)的两种亚型在糖尿病患者脂肪组织中的分布和表达.方法手术中采集正常人及糖尿病患者腹壁及肠脂垂脂肪组织,从脂肪组织提取的mRNA用半定量-PCR方法扩增.结果 (1)正常腹壁及肠脂垂脂肪组织VLDLⅠ型、Ⅱ型受体均有表达,两部位各亚型受体比较,统计学分析差异无显著性.(2)糖尿病患者腹壁及肠脂垂脂肪组织中,Ⅰ型受体的分布和表达量与正常相比无明显变化.但Ⅱ型受体
目的:观察不同外科手术对乳腺癌患者生活质量的影响,探讨选择更利于患者术后上肢功能恢复和提高生活质量的手术方式.方法:59例患者分为乳腺癌仿根治术组(29例)和乳腺癌根治术