【摘 要】
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目的了解福建省泉州地区新生儿有机酸血症(organic academia,OA)筛查的发病率及疾病谱特征。方法采用串联质谱技术对泉州地区364545例新生儿干血斑样本进行遗传代谢病筛查,应
【基金项目】
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泉州市科技计划项目(2018N085S)
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目的了解福建省泉州地区新生儿有机酸血症(organic academia,OA)筛查的发病率及疾病谱特征。方法采用串联质谱技术对泉州地区364545例新生儿干血斑样本进行遗传代谢病筛查,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对可疑阳性患儿进行致病基因检测,统计分析泉州及其他地区OA的新生儿筛查数据。结果364545例筛查的新生儿中,明确诊断OA患儿39例,OA总发病率为1∶9347。共确诊OA7种,其中最常见的为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症12例(30.8%),其次为戊二酸血症I型7例(17.9%),
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