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一例2p25.1p23.3重复导致发育迟缓患儿的遗传学分析
【机 构】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2022年39期
其他文献
目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中，共发现X染色体数目异常29例，占异常核型的40.8%；X染色体结构异常10例，占异常核型的14.1%；嵌合体30例，占异常核型的42.3%；X-常染色体易位2例，占异常核型的2.8%。结论X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因，及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨
目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核型分析，对染色体异常者进行家系分析及生育指导。结果8546例不孕不育者中，发现染色体多态性678例，占7.93%，染色体异常核型125例，占1.46%。异常核型中性染色体数目异常57例，罗伯逊易位30例，平衡易位34例，倒位3例，21三体1例。有29例为国内外尚未见报道的新核型。结论染色体异常是引起不孕不育的重要因素，家系分析是预测并指导生育的重要依据。