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目的
报告1例肺表面活性蛋白(SP)基因突变相关性婴幼儿肺间质疾病的临床诊断过程，复习文献，了解SP基因突变与婴幼儿肺间质疾病的关系。
方法总结、分析病例的临床、胸部影像学、肺活检病理资料及基因检测资料并进行相关文献复习。
结果(1)病例资料：2岁女童因呼吸急促，咳嗽、咳痰，进行性加重3月余入院，既往体健。入院体检：呼吸60次/min，口周略紫绀，三凹征(＋)，两肺底可闻及细湿啰音，未见杵状指、趾。病原学检查均阴性，多次血气分析提示低氧血症，胸部高分辨CT提示双肺野磨玻璃密度影，双肺野内见弥漫斑片、索条影。入院后经抗感染、抗炎治疗，临床无好转，胸部CT无改变，行胸腔镜下肺活检术，肺组织病理符合慢性间质性肺炎伴部分纤维化。SP相关基因检测提示：SP－A1基因R219W突变，SP－C基因S186N突变。(2)复习文献：1篇文献报道成人特发性肺纤维化患者携带SP－A1基因R219W突变，无相关儿童病例报告；17例SP－C基因突变婴幼儿肺间质疾病患儿资料显示：临床表现主要为呼吸急促，呼吸困难，影像学多表现为弥漫性肺部浸润，肺组织病理改变主要为非特异性间质性肺炎，检测到17种SP－C基因突变。所报病例SP－A1基因突变与成年人特发性肺纤维化患者SP－A1基因突变一致；SP－C基因S186N突变，在已发表婴幼儿SP－C突变病例中尚未见报告。
结论(1)初步诊断1例与SP－C基因S186N突变相关性婴幼儿肺间质疾病。(2) SP－C基因突变与部分婴幼儿肺间质疾病发病密切相关。