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目前有关胰岛素生长因子(IGF)家族与胎儿宫内生长受限(IUGR)的研究逐渐增多。在胰岛素样生长因子Ⅰ受体(IGF-ⅠR)基因突变所致IUGR患儿中,除了常见的体格生长发育落后,还常合并头小畸形,以及运动、语言发育落后等不同程度的精神发育迟滞。关于IUGR发生机制有较多研究,但其确切机制目前尚未明确。目前有关IGF-ⅠR不同位点的杂合突变导致IUGR的研究较多,本文就IGF-ⅠR不同位点基因突变导致的IUGR临床表现及其可能机制进行综述。