从孕妇血浆中分离胎儿DNA行肌营养不良的产前诊断

来源 :国外医学.临床生物化学与检验学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shc200800
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肌营养不良 (DM)是一种常染色体显性遗传病 ,发病与染色体 19q13上DM激酶基因 (DMPK) 3′非翻译区微卫星DNA三核苷酸(CTG)重复数目的增加有关。患者为该座位上 (CTG) 50 ~(CTG) 40 0 0 的杂合子。通过检测不同来源标本 (包括妊娠 10~11周滋养细胞 )中基 Muscular dystrophy (DM) is an autosomal dominant genetic disease that is associated with an increased number of microsatellite DNA trinucleotide (CTG) repeats in the 3 ’untranslated region of the DM kinase gene (DMPK) on chromosome 19q13. The patient was a heterozygote at 40 0 ​​0 on this seat (CTG) 50 ~ (CTG). By testing different sources of specimens (including gestational 10 to 11 weeks of trophoblastic cells) in the base
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