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玫瑰痤疮一家系十例
【机 构】
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江苏省无锡市第二人民医院皮肤科 214002,江苏省无锡市第二人民医院皮肤科 214002,江苏省无锡市第二人民医院皮肤科 214002,江苏省无锡市第二人民医院皮肤科 214002,江苏省无锡市第二
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
其他文献
目的明确3例发育迟缓患儿的遗传学病因，并分析其染色体拷贝数变异与表型的关系。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，并用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)检测其染色体微缺失或微重复变异。结果患儿及其父母染色体核型未见异常。CMA检测结果提示例1存在染色体15q24.1q24.2(chr15：72 969 435-76 07
目的鉴定并确认在中国人中发现1例新的弱D型。方法对1例从宁波市中心血站无偿献血者中筛查出的RhD抗原弱表达标本，应用常规血清学试剂对其进行RhCE分型，应用D-screen试剂盒分析其RhD抗原表位。应用序列特异性引物聚合酶链反应检测RHD基因合子型，并对RHD基因全部外显子及邻近内含子区域进行测序分析。结果在该献血者中发现了一种新的RHD等位基因：RHD(1022T>A)，其D抗原表位检测结果与
目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA，用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证，并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制。结果测序显示两例胎儿均携带TCTN1的两个新突变，分别位于第2内含子的c.342－8A>G和第12内含子的c．1494＋1G>A。cDNA分析显示两个突变均影响mRNA的正常剪接，从而
目的应用细胞遗传学和分子细胞遗传学技术对1例宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation，IUGR)的胎儿进行产前诊断。方法在羊水穿刺后行常规染色体G显带核型分析、荧光原位杂交和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行产前诊断，应用常规G显带技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果CMA结果显示胎儿存在
目的研究核心结合因子相关急性髓系白血病(core-binding factor acute myeloid leukemia, CBF-AML)患者多基因突变发生情况，并与正常核型急性髓系白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia, CN-AML)进行比对。方法对81例急性髓系白血病患者(CBF-AML 36例，CN-AML 45例)，采用D
目的明确一家系中发育迟缓伴多发畸形先证者的遗传学病因，对本次妊娠胎儿进行产前诊断。方法对胎儿进行羊水染色体核型分析，并进一步应用单核苷酸多态性基因芯片对先证者及本次妊娠胎儿进行检测。对孕妇夫妻进行染色体核型分析以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测，判断异常染色体的来源。结果胎儿羊水染色体核型未见异常。基因芯片检测显示先证者及胎儿均
枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA、BCKDHB、DLD和DBT 4个致病基因。其临床表现较为复杂，早期主要表现为喂养困难、嗜睡、肌张力改变及特殊的枫糖浆尿味，随着病情进展出现抽搐、低血糖、昏迷及全身衰竭症状。MSUD新生儿期极易漏诊或误诊。近年来关于MSUD的研究取得了新
目的分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用二代测序方法对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV)及全外显子组测序分析，并用Sanger测序法进行验证及亲源分析。结果全基因组CNV检测未见明确致病变异；全外显子组测序分析结果显示患儿的KAT6B第16外显子存在c．3367_c.3370delAGAA
目的分析1例ABO亚型献血者及其家系的血清学检测结果和ABO血型基因型，探讨ABW03亚型的家系遗传规律。方法用血清学方法检测先证者及4名家族成员的ABO血型，用荧光PCR法和全编码区测序对5例标本进行基因分型和序列分析。结果先证者血型符合ABw亚型的表型特征。根据基因分型和测序结果推测先证者基因型为A102/BW03。ABO*BW.03等位基因与ABO*B.01相比，第7外显子存在721C>T变