【摘 要】
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目的报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome，KS)患儿临床及遗传学特点，以提高对该病的认识。方法收集4例KS患儿临床资料，对先证者及其父母行全外显子测序，同时分析文献报道的KS患儿临床特点。结果1．KS患儿4例均具有歌舞伎样面容和先天性心脏病，智力低下3例，生长迟缓、低血糖、听力受损、乳房发育各2例，脑白质髓鞘化延长1例。3例存在KMT2D基因突变(c.5845delC、c.1629
【机 构】
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福建省福州儿童医院，福建医科大学教学医院内分泌科，福州 350000,国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科，北京 100045,国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医
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目的报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome，KS)患儿临床及遗传学特点，以提高对该病的认识。
方法收集4例KS患儿临床资料，对先证者及其父母行全外显子测序，同时分析文献报道的KS患儿临床特点。
结果1．KS患儿4例均具有歌舞伎样面容和先天性心脏病，智力低下3例，生长迟缓、低血糖、听力受损、乳房发育各2例，脑白质髓鞘化延长1例。3例存在KMT2D基因突变(c.5845delC、c.16294C>T和c.12630delG)，1例KDM6A基因c.2668－2671del突变。2.文献报道经基因确诊的中国KS患儿共40例，加上本研究4例共44例，其主要临床表现为歌舞伎样面容(39/44例)，智力低下(36/44例)，胎脂垫(27/44例)，生长迟缓(26/44例)，第5指畸形(22/44例)，听力受损(16/44例)，先天性心脏病(15/44例)，低血糖(4/44例)，乳房发育(3/44例)；3例出现神经结构异常，包括脑白质髓鞘化延长、小脑蚓部发育不良、胼胝体发育不良和Dandy－Walker畸形。
结论KMT2D c．5845delC、KMT2D c．12630delG和KDM6A c．2668－2671del为新报道突变。临床上具有歌舞伎样面容，尤其伴有智力低下、生长迟缓、胎脂垫及骨骼异常其中之一者应考虑KS。首次报道了KS患儿可有脑白质髓鞘化延长等神经结构异常。
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