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目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因Q49X、F57L和L436V突变位点与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,对照组正常新生儿200例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因Q49X、F57L和L436V突变位点基因型,进行病例对照分析。结果与对照组比较,病例组Q49X、F57L和L436V突变位点的基因型和等位基因的频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论宁夏地区IRF6基因Q49X、F57L和L436V位点突变与非综合征型唇腭裂无相关性。