【摘 要】
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目的 探讨云南傣族人群中β-地中海贫血β珠蛋白基因(hemoglobin beta gene,HBB)变异分布特点.并建立检测相应常见变异位点的快速筛查方法.方法 获取209例云南傣族儿童β-地
【机 构】
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昆明,昆明医学院,云南省妇幼保健院,中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所遗传室
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目的 探讨云南傣族人群中β-地中海贫血β珠蛋白基因(hemoglobin beta gene,HBB)变异分布特点.并建立检测相应常见变异位点的快速筛查方法.方法 获取209例云南傣族儿童β-地中海贫血阳性样本,用DNA序列测定的方法对包含有β珠蛋白基因(HBB)在内的1755bp DNA片段进行基因变异分析.建立检测3个常见变异位点的碱基突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS),并对引物及扩增条件进行优化.结果 209例样本中共发现9个变异位点,按频率由高到低分别是CD2 T＞C(50.72%)、CD26 G＞A(35.41%)、CD17 A＞T(12.92%)、ⅣS-Ⅱ-17 C＞G(12.44%)、ⅣS-Ⅱ-16 G＞C(11.96%)、ⅣS-Ⅰ-30 A＞G(9.57%)、CD6G＞A(9.09%)、CD41-42(-TCTT)(7.18%)、CD5 T＞A(1.92%),有153人被检测出基因变异位点,占总人数的73.21%.引入错配碱基的ARMS引物,在65℃的退火温度能对CD2、CD26和CD17 3个常见变异位点进行特异筛查.结论 云南傣族β-地中海贫血人群中HBB基因的变异位点有其自身的特点,与其他地区有所不同.ARMS检测云南傣族β-地中海贫血基因变异是一种准确有效并简便经济的方法.
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