【摘 要】
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出生缺陷是全球共同关注的重大公共卫生问题,因治疗、残疾或死亡而导致的疾病负担巨大,严重影响中国居民健康和出生人口质量.新生儿遗传代谢病筛查是预防医学范围内的公共卫
【机 构】
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吉林省妇幼保健院,吉林长春130061
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出生缺陷是全球共同关注的重大公共卫生问题,因治疗、残疾或死亡而导致的疾病负担巨大,严重影响中国居民健康和出生人口质量.新生儿遗传代谢病筛查是预防医学范围内的公共卫生服务项目,旨在通过筛查,早期发现某些先天性遗传代谢缺陷,使绝大多数遗传代谢病得以早期干预与治疗,以避免患儿出现重要脏器的不可逆损害,保障儿童正常生长发育.为了有效预防和控制遗传代谢病的发病、死亡和相关残疾的发生,许多国家已经陆续开展新生儿遗传代谢病筛查.本文从遗传代谢病筛查的重要性、筛查病种、筛查方法、面临的问题和挑战等方面进行综述,旨在了解遗传代谢病筛查的发展及应用现状,为遗传代谢病筛查工作的开展和改进提供参考依据.
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