【摘 要】
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目的探讨昆明地区汉族人群载脂蛋白B(ApoB)基因中,MspI、XbaI、EcoRI基因型及等位基因频率分布及其与原发性高脂血症的相关性。方法采用病例-对照相关性研究策略,选择昆明地
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目的探讨昆明地区汉族人群载脂蛋白B(ApoB)基因中,MspI、XbaI、EcoRI基因型及等位基因频率分布及其与原发性高脂血症的相关性。方法采用病例-对照相关性研究策略,选择昆明地区汉族人群作为研究对象,对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行基因多态性检测。结果 1)76例健康者中,MspI位点的+/+、+/-基因型频率分别是0.618、0.382,未检出-/-基因型;+和-的等位基因频率分别是0.809、0.191;XbaI位点的+/+、+/-、-/-基因型频率分别为0.013、0.145、0.842;+和-等位基因频率分别是0.086、0.914;EcoRI位点的+/+、+/-基因型频率分别是0.961、0.039,未检出-/-基因型;+和-等位基因频率分别是0.980、0.020。2)91例高脂血症患者中,XbaI位点的+/+、+/-及-/-基因型和等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);MspI位点+/+基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),Odd Ratio=27.40(95%CI:6.28～120.12);EcoRI位点的+/+基因型频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),Odd Ratio=0.247(95%CI:0.068～0.901)。结论 1)昆明地区汉族健康人群ApoB基因MspI、XbaI、EcoRI基因多态性有地区特征;2)该地区汉族高脂血症患者中的MspI基因位点的+/+基因型与高脂血症易感性相关,而EcoRI基因位点+/+基因型与高脂血症发病保护性可能相关。
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