【摘 要】
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目的 建立适合东莞地区遗传性耳聋一级预防模式,通过遗传咨询和生育指导,降低遗传性耳聋的发生率和患儿出生率,以促进遗传性耳聋防治工作的迁移.方法 利用我市孕前免费体检政
【机 构】
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东莞市妇幼保健院,东莞市生殖与遗传研究所,广东 东莞523110
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目的 建立适合东莞地区遗传性耳聋一级预防模式,通过遗传咨询和生育指导,降低遗传性耳聋的发生率和患儿出生率,以促进遗传性耳聋防治工作的迁移.方法 利用我市孕前免费体检政策,采集夫妻双方外周血,采用MALDI-TOF MS技术进行耳聋相关基因检测与分析,并根据检测结果进行遗传咨询和生育指导,帮助耳聋基因突变携带者家庭做出最适合自己的选择.结果 1000对夫妻中79对检出耳聋相关基因突变,其中双方均检出相关基因突变者共6对夫妻,而仅一方检出相关基因突变者共7 3对,其中6对夫妻列为高风险夫妻,建议产前诊断或植入前诊断,其余建议自然妊娠,并建议新生儿耳聋基因筛查和干预.结论 孕前耳聋相关基因突变携带者筛查在降低遗传性耳聋发生率和患儿出生率方面具有重要意义.
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