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先天性大动脉转位(TGA)是新生儿期最常见且病死率最高的先天性心脏出生缺陷之一，尽管TGA产前预防和产后治疗已取得较大进步，但无法改变部分重症TGA患者预后不良的结果。目前对TGA的发病机制研究尚处于初期阶段。从胚胎发育角度来看，TGA属于圆锥动脉干发育异常类疾病，其产生同左、右不对称发育过程密切相关。Nodal信号通路是调控胚胎左、右不对称发育的关键信号通路，因此深入研究Nodal信号通路将有助于进一步探索TGA发病机制。