【摘 要】
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目的:探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法:282例产前诊断标本(羊水1
【机 构】
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福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心;
【基金项目】
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福建省自然科学基金计划项目;福建省厦门市科技局2007年科研课题〔3502Z20077069〕
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目的:探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法:282例产前诊断标本(羊水179例、脐带血90例和绒毛13例)同时进行MLPA检测及核型分析,用计算机辅助数据分析方法得出MLPA检测结果。结果:MLPA分析在标本接收后24h内即可得出结果,共检出染色体倍体异常产前诊断标本17例,包括唐氏综合征(Down Syndrome,47,+21)7例、爱德华氏综合征(Edwards Syndrome,47,+18)5例、特纳氏综合征(Turner Syndrome,45,X)3例、帕陶氏综合征(Patau Syndrome,47,+13)1例及XYY综合征(47,XYY)1例。MLPA检测24h报告结果临床符合率为97.9%。结论:MLPA技术具有快速、准确性高、成本低等优点,可作为诊断常见染色体非整倍体异常的可靠方法。
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