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目的探讨mtDNA突变与遗传性耳聋的关系,以及突变家系对氨基糖甙类抗生素(aminoglycoside antibiotic, AmAn)耳毒敏感性差异的原因.方法调查了12个非综合征型耳聋家系;抽取外周血,提取DNA;PCR扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)目的片段,分别以Alw26Ⅰ、ApaⅠ及XbaⅠ限制性内切酶检测1555G、3243G及7445G点突变;行mtDNA 12S rRNA、tRNALeu(UUR)、tRNASer(UCN)及16S rRNA基因序列测定.结果经酶切及测序证实12个家系具有mtDNA突变,形式为:1555G突变家系10个,7445G突变家系2个,未发现3243G突变家系.基因测序显示mtDNA 16S rRNA基因序列变化形式为:2230G点突变、2230AG插入、2243AG插入及2230AA插入突变,它们在家族性AmAn耳毒敏感性家系中被发现,且呈母系遗传;在AmAn不敏感家系中未被发现.结论单纯1555G或7445G突变家系表现为无诱因的渐进性遗传性耳聋或先天性聋;1555G或7445G突变合并16S rRNA基因突变者对AmAn高度敏感,表现为家族性敏感致聋.