【摘 要】
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Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由于ATP7A基因突变导致铜吸收障碍,铜相关酶功能缺陷,引起多系统功能障碍。该文拟通过对3例Menkes病患儿的临床经过和ATP7A基因突变分
【基金项目】
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＂十二五＂国家科技支撑计划项目（2012BAI09B04）资助
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Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由于ATP7A基因突变导致铜吸收障碍,铜相关酶功能缺陷,引起多系统功能障碍。该文拟通过对3例Menkes病患儿的临床经过和ATP7A基因突变分析对该症进行研究,并对1例再孕母亲进行产前诊断研究。3例男婴于8~9个月时来院就诊,均为婴儿期起病,主要表现为抽搐和智力运动落后,抗癫癎治疗无效,面色苍白,毛发稀疏、卷曲,小头,MRI扫描显示脑萎缩、白质异常、基底节损害和脑血管形态改变,血浆铜蓝蛋白均显著降低,分别为70.2、73.5、81.0 mg/L（参考值210~5
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