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端粒是真核生物染色体末端的一段富含GC的重复序列,其功能是保持染色体的完整性,防止染色体DNA降解、末端融合、缺失和异常重组.在端粒酶不表达的细胞中,端粒随着有丝分裂的进行而逐渐缩短,当端粒缩短到一定程度,染色体的稳定下降,可导致细胞衰老及凋亡,与人类退行性疾病有关.该文围绕端粒、端粒酶研究的新进展,从端粒与衰老、肿瘤及先天性角化不良等几个方面,总结并讨论了端粒结构与功能维护以及和基因组稳定性之间的关系。