【摘 要】
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采用人类染色体G显带技术、高分辨显带技术、荧光原位杂交技术(FISH),对一例7p21.2→pter部分三体综合征患者的染色体进行研究,并综合文献报道的14例7p部分三体综合征的临床
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采用人类染色体G显带技术、高分辨显带技术、荧光原位杂交技术(FISH),对一例7p21.2→pter部分三体综合征患者的染色体进行研究,并综合文献报道的14例7p部分三体综合征的临床资料,就7p部分三体综合征患者的核型与表型的相关关系、核型与疾病基因的相关关系等问题进行探讨.通过1例染色体7p21.2→pter部分三体患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较,探索染色体区带与表型的关系.结果表明,7p21.2→p22是7p部分三体综合征的关键片段,生殖器畸形、髋关节脱位与7p15重复有关,心脏畸形
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