先天性肺囊性疾病包括囊性腺瘤样畸形、支气管源性肺囊肿、先天性大叶性肺气肿、肺隔离症。其发生机制、病理改变及影像学改变各有不同。本文结合其组织胚胎学及病理学改变主要介绍以上4种疾病的影像学表现及鉴别诊断。囊性腺瘤样畸形是由于细支气管发育停滞,肺泡不发育引起的肺间质大量增生;影像学上根据其病理大体类型分成大囊型、小囊型和实性型。支气管源性肺囊肿是胚胎发育时期支气管树某段的异常肺芽形成的,分为纵膈型、肺内型和异位型;肺内型多表现为圆形或类圆形单发的气囊肿、液囊肿、液-气囊肿或多发囊肿。先天性大叶性肺气肿是支气管内阻外压以及支气管壁的病变造成的气体陷闭,肺泡腔扩张;以按大叶分布的肺气肿病变及病变内纤细、拉长且稀疏分布的肺血管为特征性表现。肺隔离症是部分肺组织与正常的支气管肺组织无交通,供血来自体循环,病变肺无正常功能,分为叶内型和叶外型;其中伴或不伴有囊性病灶的下叶后基底段圆形或椭圆形致密影为常见影像学表现。