【摘 要】
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目的 报道羧化全酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HCS)缺陷病的诊治及随访情况,了解该疾病的基因突变谱.方法 ①采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺陷病的诊断.②
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室,200092
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目的 报道羧化全酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HCS)缺陷病的诊治及随访情况,了解该疾病的基因突变谱.方法 ①采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺陷病的诊断.②采用聚合酶链反应-直接测序法进行HCS基因突变分析.③11例HCS缺陷病患儿中10例接受了生物素的治疗(10~40 mg/d),对其疗效进行随访观察.结果 ①11例患儿均有不同程度精神萎靡、嗜睡及代谢性酸中毒,10例患儿有皮肤损害.质谱分析血3-羟基异戊酰肉碱,尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸等增高.生物素酶活性与正常对照者生物素酶活性的比值>30%.②发现4种突变:c.1522C>T(R508W),c.1088T>A(V363D),c.126G>T(FA2D),c.1994G>C(R665P)(新变异).实变频率分别为50%,29%,7%,14%.③10例接受生物素治疗的患儿,1～2周后临床症状消失,2～6月后异常代谢产物多下降至正常.结论 HCS缺陷病以神经系统及皮肤损害、代谢性酸中毒为特征.质谱分析、生物素酶活性测定、基因突变分析有助于明确诊断,口服生物素疗效显著.突变RS08W和V363D可能是中国患儿的常见突变.
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