【摘 要】
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目的 研究FLT3基因的内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)突变与急性白血病的关系及临床意义.方法采用PCR方法分析143例急性髓系白血病(AML)、25例急性淋巴细胞白血病(ALL)、2例急性杂合性白血病(AHL)、17例骨髓增生异常综合征(MDS)和7例慢性粒细胞白血病急变期(CML-BC)患者骨髓单个核细胞中FLT3基因外显子14和15中ITD突变,
【机 构】
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300020,天津,中国医学科学院、中国协和医科大学血液学研究所、血液病医院,实验血液学国家重点实验室,300020,天津,中国医学科学院、中国协和医科大学血液学研究所、血液病医院,实验血液学国家重点
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目的 研究FLT3基因的内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)突变与急性白血病的关系及临床意义.方法采用PCR方法分析143例急性髓系白血病(AML)、25例急性淋巴细胞白血病(ALL)、2例急性杂合性白血病(AHL)、17例骨髓增生异常综合征(MDS)和7例慢性粒细胞白血病急变期(CML-BC)患者骨髓单个核细胞中FLT3基因外显子14和15中ITD突变,分析FLT3-ITD阳性AML患者的临床特征及疗效.结果143例AML患者中37例(25.9%)FLT3-ITD阳性,其中53例M2中10例、40例M3中15例、20例M4中4例、23例Ms中8例.在25例ALL、2例AHL、17例MDS和7例CML-BC患者中未检测到FLT3-ITD突变.对其中5例特征性突变测序结果显示,ITD位于外显子14,长度为21～60 bp,3例为单纯串联重复,2例同时出现插入序列,均未改变FLT3阅读框架.临床研究表明,FLT3-ITD突变在染色体核型正常患者中占有较高比例(P＜0.05),FLT3-ITD阳性患者外周血白细胞数高(P＜0.05),化疗后完全缓解率低(P＜0.05).结论FLT3-ITD突变多见于M3、M5患者,为框内突变(In frame mutation).FLT3-ITD阳性的AML患者外周血白细胞数高,化疗后完全缓解率低。
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