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目的
通过对一皮肤骨膜增厚症家系遗传学研究，结合国内外相关文献资料，进一步阐述其临床特点及遗传学发病机制。
方法总结、分析一中国汉族皮肤骨膜增厚症家系的临床资料，抽取先证者及部分亲属的外周血，提取基因组DNA，PCR扩增后，采用Sanger法对HPGD基因全外显子测序，将测序结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的参考序列进行比较寻找突变位点并进行遗传学分析。
结果(1)先证者为儿童时期发病，主要临床表现为杵状指、多汗、皮脂溢、关节肿胀等，X线可发现管状骨骨膜增厚及骨质增生；(2)先证者为HPGD基因3号外显子上c.310_311delCT纯合突变，其父母均为该位点杂合突变携带者，其姐姐未发现突变；(3)蛋白空间结构预测显示突变蛋白与野生型蛋白相比，肽链改变约60%，缺失大量与辅酶、前列腺素E2(PGE2)结合区域以及酶活性位点。
结论皮肤骨膜增厚症的临床表现及X线检查有助于诊断，基因检测可以确诊该病。HPGD基因突变引起15-羟基前列腺素脱氢酶结构及功能发生改变，导致皮肤骨膜增厚症发生。