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目的
观察1号染色体异常在骨髓增生异常综合征(MDS)中的发生率，并分析其临床及细胞遗传学特征。
方法回顾性分析2010年至2013年672例MDS患者临床资料，研究伴l号染色体异常的发生率及其临床、细胞遗传学特征，分析影响预后的因素。
结果672例MDS患者中伴1号染色体异常41例(6.1%)，其中难治性贫血(RA)6例、难治性贫血伴有环状铁粒幼红细胞(RARS)2例、难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)9例、难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)-1 10例、RAEB-2 13例、MDS不能分类(MDS-U)1例。1号染色体异常以der(1)、dup(1)、－1多见，1q三体18例(43.9%)，以1q片段重复和1q与其他染色体发生不平衡易位多见。32例合并有其他染色体异常，多涉及3个及以上异常核型。9例转变为急性白血病(转白)，中位转白时间为7.18(0.56~54.28)个月；36例患者纳入生存分析，中位生存时间为17.48 (95% CI 14.38~20.58)个月。RAEB组(RAEB-1、RAEB-2)、染色体异常>3种组中位生存时间分别短于非RAEB组(RA、RARS、RCMD、MDS-U)、染色体异常≤3种组(χ2=10.398，P=0.001；χ2=3.939，P=0.047)。RAEB是影响l号染色体异常MDS患者预后的独立危险因素。
结论1号染色体异常在MDS中并不罕见，以1q三体最为常见，且常伴其他异常核型。伴1号染色体异常MDS患者总体预后较差，RAEB是伴1号染色体异常MDS患者独立预后因素。