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目的探讨Kennedy病(KD)的临床特点。方法回顾性分析2例KD患者的临床资料。结果 2例患者表现为肌无力及肌萎缩,可伴有乳房发育、肌束震颤、感觉异常及性功能障碍。肌酸激酶及血脂升高,但内分泌水平正常;EMG可见感觉神经受损。AR基因检测示CAG重复次数为44~48次。2例患者经治疗,肌无力症状有所改善。结论 KD表现为肌无力、肌萎缩、肌肉震颤、反射减弱,主要累及下运动神经元,可伴有男性乳房发育、感觉异常、糖脂代谢紊乱及肌酶升高。AR基因检测为其诊断金标准。