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目的
探讨家族性脂肪肝患者及其一级亲属代谢异常情况。
方法从参加山东大学附属省立医院在泰安市某县开展的"内分泌与代谢病"调查的2 000名调查人员中随机选取脂肪肝先证者及正常对照先证者，并收集其一级亲属资料；为排除环境和饮食的影响，除收集正常对照组外，还增加了对散发脂肪肝组的研究。经过性别、年龄匹配，共纳入191人，包括73个家系，73名先证者和118名一级亲属，根据先证者及一级亲属是否有脂肪肝，分为正常对照组、家族性脂肪肝组以及散发脂肪肝组。分别对各组的先证者、一级亲属的各项临床及实验室指标进行统计学分析。对于符合正态分布的计量资料，采用单因素方差分析进行组间比较和两两比较，对不符合正态分布者采用秩和检验进行比较；分类资料的比较采用χ2检验。
结果先证者分析结果：家族性脂肪肝组及散发脂肪肝组先证者的腹型肥胖指标（体质量指数、腰围、臀围）都明显高于正常对照组先证者，差异具有统计学意义（P值均﹤0.05）。一级亲属分析结果：家族性脂肪肝组一级亲属的腹型肥胖指标（体质量指数、腰围、臀围）以及血清尿酸、空腹血糖水平均明显高于正常对照组及散发脂肪肝组的一级亲属，差异具有统计学意义（P值均﹤0.05）；而正常对照组与散发脂肪肝组之间无明显差异（P值均> 0.05）。家族性脂肪肝组一级亲属超重和（或）肥胖发生率以及高血糖患病率也明显高于正常对照组（χ2 = 12.83，P﹤0.01；χ2 = 6.96，P < 0.01）及散发脂肪肝组一级亲属（χ2 = 12.63，P﹤0.01；χ2 = 12.22，P﹤0.01）。
结论有脂肪肝家族史的个体更容易出现代谢异常（尤其是肥胖和血糖异常），早期干预可能预防或延迟个体发生代谢综合征。