【摘 要】
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戊二酰辅酶A的缺乏可以引起酮病的发作。本女对患有戊二酰辅酶A缺乏的一个七岁男孩,当嗜睡症和酮病发作时进行了详细研究。患者以肌无力及嗜睡症为其主要的临床特征;尿中的
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戊二酰辅酶A的缺乏可以引起酮病的发作。本女对患有戊二酰辅酶A缺乏的一个七岁男孩,当嗜睡症和酮病发作时进行了详细研究。患者以肌无力及嗜睡症为其主要的临床特征;尿中的乳酸、3-羟基丁酸、戊二酸、3-羟基戊二酸、戊烯二酸、己二
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