【摘 要】
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目的 分析儿童智力低下、生长发育障碍与染色体疾病之间的关系.方法 搜集2018年6月至2019年6月于我院进行遗传咨询,有智力障碍或生长发育迟缓、特殊面容及其他先天畸形等症状306例儿童为研究对象,进行回顾性分析.常规采取人体外周血淋巴细胞培养3 d,G显带分析核型,必要时结合C显带和N显带进行核型分析.结果 306例中,染色体核型异常62例,异常检出率为20.26％;其中常染色体异常41例(13.40％),性染色体异常9例(2.94％),染色体多态12例(3.92％).结论 染色体异常是导致儿童生长发育
【机 构】
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聊城市东昌府区妇幼保健院 聊城市产前诊断中心,山东聊城 252000
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目的 分析儿童智力低下、生长发育障碍与染色体疾病之间的关系.方法 搜集2018年6月至2019年6月于我院进行遗传咨询,有智力障碍或生长发育迟缓、特殊面容及其他先天畸形等症状306例儿童为研究对象,进行回顾性分析.常规采取人体外周血淋巴细胞培养3 d,G显带分析核型,必要时结合C显带和N显带进行核型分析.结果 306例中,染色体核型异常62例,异常检出率为20.26％;其中常染色体异常41例(13.40％),性染色体异常9例(2.94％),染色体多态12例(3.92％).结论 染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力障碍以及先天畸形的主要原因之一,染色体检查对疑似病例筛查具有重要意义.
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