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Ａｌｐｏｒｔ综合征为一遗传性进行性肾脏病。已证实Ｘ连锁ＡＳ为Ⅳ型胶原蛋白中α５链基因突变。最近被确定的另一Ⅳ型胶原α６链，其基因ＣＯＬ４Ａ６突变，临床上除具ＡＳ表现外，还伴有弥漫性平滑肌瘤。此外常染色体遗传型ＡＳ，已有ＣＯＬ４Ａ３基因突变的报道。
Alport综合征研究新进展
【摘 要】
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Ａｌｐｏｒｔ综合征为一遗传性进行性肾脏病。已证实Ｘ连锁ＡＳ为Ⅳ型胶原蛋白中α５链基因突变。最近被确定的另一Ⅳ型胶原α６链，其基因ＣＯＬ４Ａ６突变，临床上除具ＡＳ表现外，还伴有弥漫性平滑肌瘤。此外常染色体遗
【机 构】
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北京医科大学第一医院儿科
【出 处】
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国外医学(儿科学分册)
【发表日期】
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1994年6期
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