马凡氏综合征三家系调查

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家系1,先证者,28岁,因心悸、气短、下肢肿1周入院,消瘦,身长176cm,指距183cm,下半身92cm,蜘蛛指,鸡胸。心尖博动(氵弥)漫,心界向两侧扩大,心尖部可闻Ⅳ级全收缩期杂音及Ⅱ级舒张期杂音。主动脉瓣区可闻Ⅲ级收缩期杂音和舒张期杂音,右下肺湿性啰音,下肢凹陷水肿,周围血管征(+)。双眼晶状体半脱位。掌骨指数8.4,M型和扇型扫描(UCG)示主动脉内径8.5cm,主动脉瓣及二尖瓣关闭不全。患者入院后心衰加重,第48天UCG示主动脉内径10cm,60天后死于心衰。
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