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遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新分类标准，共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全（achondroplasia，ACH）、致死性侏儒症（thanatophoric dysplasia，TD）、软骨发育低下（hypochondmplasia，HCH）、假性软骨发育不全（pseudoa-chondroplasia，PSACH）、多发性骨骺发育不良（multipleepiphysealdysplasia，MED）、先天性脊柱骨骺发育不良（spon-dyloepiphyseal dysplasiacongenita，SEDC）、迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphysealdysplasiatarda，SEDT）、X连锁低血磷性佝偻病（X-linkedhyphosphatemicrickets，XLH）、黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS，分为7大型17种亚型）、干骺端软骨发育不良（metaphysealchondrodysplasiaschmidtype）、软骨生成不全（achondrogenesis，ACG）、软骨外胚层发育不良（Ellis-VanCreveldsyndrome，EVC）、窒息性胸廓发育不良（asphxiatingthoracicdyaplasia，ATD）、短肋-多指（趾）综合征（short-ribpolydactyliasyndrome）、致密性骨发育障碍（pyenodysostosis）[3-4]及成骨不全（osteogenesisimperfec-ta，OI，分为I～XV共15型）”。等30多种。