论文部分内容阅读
<正>唐氏综合征(Down syndrome,DS)是一种人类常见的染色体异常疾病,又名21-三体、先天愚型,主要表现为非进行性智力低下并伴有心脏和其他器官的先天畸形,活产儿发病率约为1/800。随人类产前保健意识及优生优育观念的增强,唐氏综合征患儿的出生率虽有所降低,但针对它的传统产前诊断方法 (中孕期绒毛膜取样、羊膜腔或脐血穿刺)因有创操作等局限性的存在不能被孕妇普遍接受,而一种早期、安全、简便的产前检测方法成为围产界的目标。胎儿细胞游离核酸物质的发现及相关诊断技术的发展为无创性