【摘 要】
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目的 检测1例罕见的完全性葡萄胎与胎儿共存病例的病理及亲本来源,探讨其诊断及鉴别诊断方法.方法 对1例胎儿与葡萄胎共存病例的葡萄胎组织及胎儿、胎盘组织进行病理检查及染色体核型分析,同时检测双亲、胎儿及葡萄胎基因组DNA的5个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点(D4S2460、D18S488、D21S2039、DXS1205和DYS219),确定其亲本来源.结果(1
【机 构】
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目的 检测1例罕见的完全性葡萄胎与胎儿共存病例的病理及亲本来源,探讨其诊断及鉴别诊断方法.方法 对1例胎儿与葡萄胎共存病例的葡萄胎组织及胎儿、胎盘组织进行病理检查及染色体核型分析,同时检测双亲、胎儿及葡萄胎基因组DNA的5个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点(D4S2460、D18S488、D21S2039、DXS1205和DYS219),确定其亲本来源.结果(1)病例简介:孕妇27岁,妊娠20周血清学筛查提示神经管缺陷高风险,B型超声检查胎儿未见异常.妊娠24+5周复查超声,发现胎儿与葡萄胎共存,胎盘与葡萄状组织界限清晰,妊娠26周胎死官内,引产1男死婴.胎儿娩出后产妇血β-人绒毛膜促性腺激素下降明显,但引产后第3周再次上升,官腔无组织残留,化疗2疗程后降至正常.胎儿尸体解剖未见结构异常,胎盘绒毛发育成熟,葡萄胎绒毛水肿明显,中央池形成,间质血管消失,滋养细胞增生,考虑为完全性水泡状胎块.(2)遗传学检查:胎盘组织染色体核型分析为46,XY,胎儿软骨、葡萄胎组织细胞培养失败.检测双亲、胎儿及葡萄胎的5个STR位点,胎儿为双亲来源的正常二倍体;葡萄胎的5个STR位点中有4个只含有父本的单一遗传信息(D4S2460没有诊断价值),为父本来源；葡萄胎既有来自父本Y染色体的等位基因,也有来自父本X染色体的等位基因,故葡萄胎为双精子受精形成的父源性杂合子.胎儿与葡萄胎的父本来源的等位基因不完全相同,推测本例完全性葡萄胎与胎儿共存为单卵三精子受精引起.结论STR检查可从遗传层面确定胎儿与完全性葡萄胎共存的诊断,有助于发病机制的研究。
其他文献
近年来,抗菌药物已广泛用于预防剖宫产术后感染,但术后感染仍然是剖宫产的常见并发症.我国卫生部2009年11月发布的《剖宫产手术围手术期预防用抗菌药物管理实施细则(征求意见稿)》[1]规定,抗菌药物的有效覆盖时间应包括手术过程和术后4h,2003年美国国家预防手术感染计划[2]建议最适当的预防性抗菌药物应用是在整个手术期,以确保血清、组织及伤口有足够的血药浓度。
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妊娠期母体甲状腺在各种激素的作用下,会产生一系列的适应性变化,且在不同孕周所产生的变化程度不同.在碘充足地区,妊娠期间甲状腺腺体增大约10％;在碘缺乏地区,增大20％～40％。
患者女,31岁,妊1产1.10岁月经来潮,规律6/28 d,16岁始月经紊乱(30～90/60～120 d).因肥胖采用多种方式减肥均有反弹,体重达140 kg.27岁诊断糖尿病,胰岛素(诺和灵30R 8U,8 U/d治疗)控制血糖效果较好.29岁时曾岀现眼结膜充血,眼底出血,30岁诊断高血压,服用硝苯地平控释片(商品名拜新同)及氯沙坦钾片(商品名科素亚)血压控制尚可.睡眠呼吸试验提示阻塞性睡眠呼
摘要：目的：针对重症监护室住院患者，应用镇静镇痛集束护理，观察其对患者的积极意义。方法：研究期：2019年1月-2021年1月，纳入50名观察对象展开研究，观察对象为重症监护室住院患者，采用计算机双色球分组法，对患者进行随机分组，并实施不同护理管理方案：镇静镇痛集束护理（观察组，n=25），常规护理管理（对照组，n=25），对不同护理管理方案下，患者谵妄的发生情况与程度进行综合对比分析。结果：在两
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摘要：目的 分析新生儿高胆红素血症蓝光照射治疗中的护理。方法 对2020年1月------2021年5月在本院中所接受治疗的300例高胆红素血症患儿，进行抽签分成常规组和干预组，干预组是有针对性的实行综合性护理干预，而常规组是新生儿在进行治疗时给与基本的护理，并对比患儿的依从性以及黄疸退去的时间。结果 干预组的患儿黄疸这一病症退去时间比常规组的患儿病症退去时间更短;完全依照跟从患儿较多的是干预组，
由卫生部、中华医学会围产医学分会与辉瑞营养品部下属的惠氏营养品（中国）有限公司合作发起的“围产期母婴护理服务实践项目”启动会于2012年3月17日在北京召开。卫生部医政司郭燕红副司长、中华医学会围产医学分会主任委员段涛教授、复旦大学附属儿科医院护理部张玉侠主任等专家出席了本次会议。
羊水胎粪污染(简称羊水粪染)是常见的临床现象,发生率为10％～15％[1],因种族、孕周及产程不同而不同[2-3],黑种人、亚洲人较白种人高发;早产儿发生率低,足月儿孕周越大,发生率越高;产程越长,羊水粪染发生率越高.其中约5％发展为胎粪吸入综合征(meconium aspiration syndrome,MAS)[4],与产科不良结局相关[5].羊水粪染的确切原因不明,长期以来国内传统观点认为是