【摘 要】
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目的 探讨应用PCR分子生物学方法产前诊断Down综合征 (Downsyndrome,DS)。方法 取产前诊断病例 :羊水 1 0 0例 ,绒毛 1 6例。提取DNA ,PCR扩增 2 1号染色体的 6个多态位点
【机 构】
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首都医科大学北京妇产医院,首都医科大学北京妇产医院,首都医科大学北京妇产医院,首都医科大学北京妇产医院,首都医科大学北京妇产医院 100006,100006,100006,100006,100006
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目的 探讨应用PCR分子生物学方法产前诊断Down综合征 (Downsyndrome,DS)。方法 取产前诊断病例 :羊水 1 0 0例 ,绒毛 1 6例。提取DNA ,PCR扩增 2 1号染色体的 6个多态位点 ,电泳 ,膜转移 ,等位基因位点分析 ,诊断。结果 正常人为两种带型 :杂合型显示两条带 ,纯合型一条带。Down综合征患者为三种带型 :完全杂合型显示三条带 ,半杂合型两条带 (信号增强的 2 :1带 ) ,纯合型一条带。 1 0 0例羊水中 2例阳性 ,1 6例绒毛标本中 1例阳性 ,3例患者 ,至少有 2个位点检出三个等位基因 ,患者为 2个位点时 ,表现 2 :1带型 ;无一例正常检出三个等位基因。所有结果均与细胞染色体核型检查相符。结论 本分子生物学方法产前诊断DS简便、快速、可行 ,是一种值得推广的方法
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