【摘 要】
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目的研究Dravet综合征(DS)的临床和分子遗传学特点,为临床早期诊断及治疗提供帮助。方法选择2015年1月至2019年3月在深圳市儿童医院诊治的19例DS患儿,其中男性12例,女性7例;年龄1~10岁,中位年龄3.2岁。抽取患儿及其父母外周血,采用二代测序癫痫基因检测包对临床诊断病例进行检测。所有患儿采用2种或以上抗癫痫药物口服,其中8例采用生酮饮食治疗。结果首次发作年龄3~11个月(中位年龄6.6个月);以热性惊厥起病14例(74%),癫痫持续状态9例(47%);1岁后出现多种发作形式,局灶性发作1
【基金项目】
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深圳市科技创新委员会科技应用示范项目(KJYY20151116165726645)。
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目的研究Dravet综合征(DS)的临床和分子遗传学特点,为临床早期诊断及治疗提供帮助。方法选择2015年1月至2019年3月在深圳市儿童医院诊治的19例DS患儿,其中男性12例,女性7例;年龄1~10岁,中位年龄3.2岁。抽取患儿及其父母外周血,采用二代测序癫痫基因检测包对临床诊断病例进行检测。所有患儿采用2种或以上抗癫痫药物口服,其中8例采用生酮饮食治疗。结果首次发作年龄3~11个月(中位年龄6.6个月);以热性惊厥起病14例(74%),癫痫持续状态9例(47%);1岁后出现多种发作形式,局灶性发作1
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