中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版)

来源 :临床肾脏病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：tronsung123

【摘要】

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常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400~1/1000[1]。ADPKD主要致病基因有两个,PKD1和PKD2,其突变

【作者】

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常染色体显性多囊肾病临床实践指南专家委员会薛澄李林梅长

【机构】

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不详,海军军医大学第二附属医院

【出处】

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临床肾脏病杂志

【发表日期】

：

2019年4期

【关键词】

：

常染色体显性多囊肾病临床实践指南常染色体显性遗传病 ADPKD 中国肾外表现肾脏表现 ESRD

【基金项目】

：

“十三五”国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目(2016YFC0901502),国家自然科学基金(81670612,81873595,81700579),上海市公共卫生体系建设三年行动计划(GWIV-18),上海卫生系统先进适宜技术推广项目(2013SY067).

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常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400~1/1000[1]。ADPKD主要致病基因有两个,PKD1和PKD2,其突变导致疾病分别约占发病人群的85%和15%[2-3]。该病为常染色体显性遗传病,子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能[4]。ADPKD常累及全身多个脏器,其临床表现包括肾脏表现及肾外表现。肾外常表现为肝、胰、精囊、脾及

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