罕见病新生儿筛查与患者登记现状研究进展

来源 :中国公共卫生 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shizhongshan_2001
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
新生儿筛查和患者登记系统是罕见病疾病管理的基础,本研究介绍国际新生儿筛查和罕见病患者登记现状,总结其特点,为进一步完善和促进中国罕见病疾病管理提供信息支持和借鉴参考.
其他文献
目的针对接受抗逆转录病毒治疗的HIV/AIDS患者建立有效的列线图并验证,准确预测HIV/AIDS患者的死亡风险。方法所有数据均来自中国艾滋病防治信息系统新疆维吾尔自治区2006—2019年的数据。通过基于建模组的单因素和多因素Cox比例风险回归分析来确定列线图中纳入的因子,在建模组(3272人)与验证组(1636人)中均使用受试者工作特征曲线下面积(AUC-ROC)和校准曲线评估列线图的预测准确性,使用决策曲线分析(DCA)、x-tile分析和Kaplan-Meier曲线评估列线图的临床实用性。结果根据
目的通过比较分析2016年和2018年武汉市居民健康素养水平,为制定卫生政策和干预措施提供理论依据。方法采用多阶段随机抽样方法,于2016年和2018年分别调查武汉市常住居民4165和5205人,使用中国健康教育中心制定的“全国居民健康素养监测调查问卷”进行面对面调查。结果2016年武汉市居民健康素养水平为11.79%,2018年提高至19.29%,差异有统计学意义(χ2=97.063,P<0.001)。2016年武汉市居民基本知识和理念、健康生活方式与行为和基本技能的健康素养
目的综合评价山东省人群心血管疾病流行现状及防治水平,发现问题与不足并提出改进建议,为今后全省心血管疾病防控工作指明重点方向。方法采用文献综述和德尔菲咨询法建立中国心血管健康指数(CHI)综合指标体系,通过层次分析法确定各维度及指标的权重,从五个维度收集与心血管疾病相关的原始数据。经过同向趋势化、标准化和百分化等处理,获得各维度及总CHI得分。将山东省得分情况与全国及邻近省份进行比较。结果山东省CHI得分52.9分,全国排名第8位,高于全国平均水平(49.4分)。五大维度中,山东省在C和E维度得分及排名较为
目的了解中国六地区家庭主厨和家庭成员减盐相关知识、态度和行为现状,为制定社区减盐干预策略和措施提供科学依据。方法于2018年9—11月采用多阶段随机抽样方法抽取中国青海海南藏族自治州贵德县、河北邢台市任县、黑龙江鹤岗市萝北县、四川攀枝花市东区、江西上饶市横峰县和湖南常德市津市市六地区共1576名家庭主厨及家庭成员进行减盐相关知识、态度、行为的问卷调查和血压测量。结果中国六地区1576名家庭主厨及家庭成员对成人每天食盐推荐量、低钠盐、食品标签含盐量指标、吃盐过多易得高血压和吃盐少不会没有力气等减盐相关知识的
目的利用偏度–中位数–变异系数法(LMS法)构建儿童青少年身高体重百分位曲线图,评价城乡儿童青少年生长发育差异,推广LMS方法在儿童青少年生长发育领域的应用。方法采用整群抽样方法,抽取2018年四川省7~18周岁中小学生25475人,采用LMS法构建儿童青少年身高体重P5、P50和P95百分位曲线图,分析农村地区与城市地区身高和体重P5、P50、P95差值d变化情况。结果城市
目的了解湖北省武汉市中小学生新冠肺炎流行期间个人防护行为状况及影响因素,为后续制定相关干预措施提供科学依据。方法于2020年2月16—3月1日,采用分阶段整群随机抽样方法抽取武汉市3个区18所中小学校15428名学生通过网络开展问卷调查。结果“每次外出都戴口罩”、“吃饭前洗手”、“上厕所后洗手”、“采用开窗通风或空气消毒机进行室内空气消毒”、“尽量居家”和“不去人多的地方,不参加聚会”这6种防护行为正确率较高,均>90%;而“选择儿童专用口罩”、“2~4 h更换口罩”、“接触动物或处理动物粪便后洗手
目的了解广州市老城区心血管病(CVD)高危人群流行情况及其影响因素,为CVD高危人群干预提供参考依据。方法于2017—2018年采取整群抽样方法在广东省广州市某老城区开展35~75岁常住居民心血管病高危人群筛查,包括问卷调查、体格检查和实验室检测并进行心血管病高危人群判定,采用单因素及多因素logistic回归分析高危人群检出的影响因素。结果4892名调查对象心血管病高危总标化检出率为15.17%,心血管病史、血压高、血脂异常、WHO10年心血管病患病风险≥20%型标化检出率分别为2.13%、6.68%、
目的分析山东省枣庄市2013—2018年百日咳流行病学特征,为全市百日咳有效预防控制提供科学依据。方法从“中国疾病预防控制信息系统的传染病报告信息管理系统”中筛选出来2013—2018年百日咳疫情资料,采用描述流行病学方法和圆形分布法分析其流行特点,应用Excel 2013、SPSS 21.0进行数据处理,应用ArcGis 10.6绘制地图进行可视化展示。结果枣庄市2013—2018年百日咳共计509例,年平均发病率为2.07/10万,2018年百日咳发病率是2017年的2.83倍。圆形分布法分析得出,百
目的探讨shRNA干扰G蛋白偶联受体相关分选蛋白1(GASP-1)对肺癌细胞增殖凋亡和裸鼠成瘤影响。方法将GASP-1-shRNA1、2和3用Lipofectamine 2000转染到肺癌A549细胞。选择转染GASP-1-shRNA1的细胞,建立空白对照组、空载体转染组和GASP-1-shRNA1转染组,采用菌落形成试验和流式细胞术分别检测肺癌A549细胞增殖和调亡;采用Western Blot检测ki67、cleaved caspase-3、Bax和Bcl-2蛋白表达量。将转染GASP-1-shRNA
目的了解已婚妇女解脲支原体感染(Ureaplasma urealyticum,UU)情况,探索婚育史、人工流产史、性行为史与UU感染的关联及其他可能的影响因素,为育龄妇女生殖道感染的防控提供科学依据。方法于2016年3月—2017年2月采用整群随机抽样方法,在上海市某医疗机构体检的妇女中抽取20~49岁已婚育龄妇女597人进行问卷调查、妇科检查和实验室检测。结果597名对象UU感染率为60.0%(358例)。多因素非条件logistic回归分析结果显示,避孕方法、首次性行为年龄、产次是妇女UU感染的影响因