【摘 要】
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文章收集了7例携带线粒体tRNAAl。C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary opticneuropathy,LHON）的家系,通过眼科检查和遗传学分析,发现7个家系的外显率
【机 构】
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温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室,温州医学院眼视光学院,北京中医药大学东方医院眼科,浙江大学生命科学学院
【基金项目】
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浙江省教育厅（编号：Y201017001）,温州市科技局（编号：Y20100114）,温州医学院眼视光创新引导课题（编号：YNCX201010）和温州医学院眼视光遗传实验室（编号：YNKT0503）资助
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文章收集了7例携带线粒体tRNAAl。C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary opticneuropathy,LHON）的家系,通过眼科检查和遗传学分析,发现7个家系的外显率很低,分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25.0%。用24对有部分重叠的引物对7个先证者线粒体DNA（Mitochondrial DNA,mtDNA）全序列进行扩增,并进行相关的分子生物学分析,结果发现这些家系均未携带G11778A、G3460A和T
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Leber遗传性视神经病变变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）是一种与线粒体DNA（Mito-chondrialDNA，mtDNA）突变相关的母系遗传性眼科疾病。文章报道了两例具有典型LHON临